sexta-feira, 1 de abril de 2011

TRISSOMIA DO X (47,XXX)

Por: Mayana Zatz (01/04/2011)
Fonte: Veja
(Com adaptações)



O que é a trissomia X

A Trissomia X ou Triplo X é uma condição onde meninas nascem com um cromossomo X a mais, três e não dois e 47 cromossomos ao invés do número total de 46. Essa ocorrência não é rara, atinge cerca de 1 em cada 1.000 meninas. Por que então é tão pouco conhecida? A resposta é simples. A maioria das meninas que são triplo X são assintomáticas, têm puberdade na idade normal e são férteis. Portanto, se não fizerem um exame de cromossomos (o que não é uma rotina) a pessoa pode nascer, crescer ter filhos, morrer e não ficar sabendo nunca que nasceu com um cromossomo X a mais. Estima-se que isso acontece em 90% dos casos. 
Como surge a Trissomia do X

Geralmente é uma mutação nova, não herdada e mais frequentemente de origem materna.  Recordando, meninas são resultantes da união do óvulo, que tem 23 cromossomos – 22 autosomos que são iguais nos dois sexos e um cromossomo X -  e um espermatozoide, também com 22 autosomos e  um cromossomo X. No caso do sexo masculino o espermatozoide tem os 22 autossomos e um cromossomo Y. 

O que acontece na Trissomia do X é o que chamamos de não disjunção. Se for de origem materna (o que ocorre em 80% dos casos),  o óvulo que originou aquela menina, ao invés de ter 22 autossomos e um X tem 24 cromossomos, 22 autossomos e dois cromossomos X.
Mas só um cromossomo X permanece ativo

Esse é um fenômeno muito interessante. O cromossomo X tem um número grande de genes e uma questão que intrigou os geneticistas durante muito tempo é como explicar que os produtos dos genes do cromossomo X não estavam em dose dupla na mulher em comparação com o homem já que ele só tem um cromossomo X (e o Y é um cromossomo bem pequeno com poucos genes).
A hipótese para explicar esse paradoxo veio de uma cientista britânica, Mary Lyon que observou que em camundongos do sexo feminino só um cromossomo X ficava ativo enquanto o outro era silenciado. A analogia seria como se num quarto você tivesse dez lâmpadas e no outro 20, mas só 10 ficam acesas e portanto a iluminação fica semelhante nos dois quartos. A hipótese de Lyon, como ficou conhecida na época, e que hoje é denominada de teoria de Lyon foi comprovada em todas as fêmeas de mamíferos, isto é, apenas um cromossomo X tem todos os seus genes ativos. No outro, a grande maioria (mas não todos) é silenciada.
E o que acontece na trissomia do X? 

Nesses casos, ao invés de ter um cromossomo X silenciado e um ativo, dois são silenciados. Só um permanece ativo e por isso a maioria das meninas, que são triplo X,  são também assintomáticas. É interessante que teoricamente essas moças teriam um risco aumentado de produzir óvulos também com um cromossomo X a mais, mas na prática o que se observa é que com raras exceções a prole é normal. Provavelmente há uma seleção contra os óvulos com cromossomos a mais. É a sábia mãe natureza.

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